Eine sich an der Medizinischen Universität Innsbruck seit 2022 im Einsatz befindliche Genom-Sequenziermethode soll die Diagnoserate vor allem bei oft genetisch bedingten, "seltenen Krankheiten" deutlich verbessern. Mithilfe vom österreichweit einzigartigen "Long-Read-Sequenzierer" will man die Rate "von derzeit 50 auf bis zu 70 Prozent steigern", erklärte Johannes Zschocke, Direktor des Institutes für Humangenetik am Mittwoch bei einer Pressekonferenz in Innsbruck.
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Einen Erfolg habe man etwa bereits im heurigen September verzeichnen können. "Da wurde der Fall eines siebenjährigen Jungen aus Südtirol an uns herangetragen", erklärte Zschocke. Das Kind sei in seiner intellektuellen sowie psychomotorischen Entwicklung deutlich verzögert gewesen, berichtete er. "Aufgrund der bisherigen Limitierung konnten man die Auffälligkeiten zuvor nicht ausreichend erkennen und interpretieren", sagte er. Das "revolutionäre neue Gerät" konnte die Sache schließlich "lösen": "Wir erkannten, dass es sich hier um eine Inversion handelt, also um die Verdrehung eines großen Chromosomenabschnitts".
Mit dem neuen Sequenziergerät, das auf den Namen "Revio" hört, werden jedenfalls neue wissenschaftlich Ansätze überhaupt erst möglich, betonte Zschocke. "In drei Tagen können wir damit nämlich 100 Prozent des gesamte menschlichen Genoms lesen und somit auch in seiner Komplexität umfassend erkennen", hielt er fest. Zudem sei diese Gerät der "dritten Generation" deutlich günstiger als Vorgängermodelle und könne somit künftig auch flächendeckender in die Patientenversorgung integriert werden.
Die Vorteile lägen klar auf der Hand: "Wir können jetzt etwa Erbkrankheiten besser diagnostizieren und dadurch auch zu besseren Therapien finden." Allein die "Benennung" von Krankheiten, die bisher nicht diagnostiziert worden sind, sei aber schon ein Fortschritt: "Dadurch wird alles greifbarer und im Endeffekt bald auch verstehbarer."
Obwohl sich nunmehr das gesamte menschliche Genom lesen lasse, brauche es aber noch viel "Interpretationsarbeit". "Was wir aktuell in wenigen Tagen lesen können, muss schließlich noch aufwendig interpretiert werden", so der Humangenetiker. Es brauche also noch "mehrere große Studien", "gute Netzwerke" und nicht zuletzt eine "internationale Vernetzung" um schließlich die Diagnoserate, etwa bei "seltenen Krankheiten", wirklich signifikant zu erhöhen: "Zehn bis zwanzig Prozent sind aber in näherer Zukunft aus meiner Sicht realistisch", sagte Zschocke auf Nachfrage.
Die Wichtigkeit von Methode und Gerät strich schließlich Christine Bandtlow, Vizerektorin für Forschung und Internationales an der Medizinischen Universität Innsbruck, noch einmal heraus: "Wenn wir damit Krankheiten besser und präziser diagnostizieren können, lassen sich auch geeignetere medizinische Maßnahmen daraus ableiten." Außerdem seien die daraus gewonnen Informationen wichtig, "um Patienten beispielsweise über etwaige erbliche Erkrankungen zu informieren oder solche bei diesen sogar zu antizipieren", so die Vizerektorin.
"Seltene Krankheiten" sind in Summe nicht wirklich selten. Es gibt insgesamt rund 7.000 seltene Krankheiten, die in ihrer Gesamtheit etwa sieben Prozent der Weltbevölkerung betreffen. In Österreich ist somit von rund 500.000 Patienten auszugehen. Unter "Seltene Krankheiten" fallen etwa die "Addison-Krankheit" oder das "Asperger Syndrom".
(APA/red, Foto: APA/MUI/C. Simon)
